Симптоми туберозного склерозу і особливості лікування

Туберозний склероз (хвороба Бурневілля) – спадкове захворювання, що належить до категорії Мультисистемність патологій. Хвороба вражає внутрішні і зорові органи, шкірні покриви, провокує розвиток множинних доброякісних пухлин на тілі. У статті розглядаються методи діагностики туберозного склерозу, причини виникнення, симптоми і зовнішні прояви, є корисна інформація про можливі ускладнення і схемах лікування.

Туберозний склероз: особливості патології

Туберозний склероз – генетичний недуга, який носить нейродегенеративних характер.

Його прогресування призводить до наступних несприятливих наслідків:

• сильне порушення діяльності нервової системи;
• напади епілепсії;
• різноманітні ознаки ураження шкіри;
• розумова відсталість (олігофренія);
• розвиток в опорно-руховому апараті і на шкірі негативних процесів неопухолевой або пухлинної структури.

Хвороба Бурневілля належить до групи факоматозних аномалій, характеризується спадковим походженням, провокує появу новоутворень, локалізованих на різних ділянках шкірних покривів. У 10-му перегляді міжнародної класифікації хвороб (МКБ) патології присвоєно спеціальний код – Q85.1. Це значення береться лікарями за основу при діагностиці.

Статистика захворюваності недугами у дорослих людей становить 1 випадок на 30 тисяч жителів. Прояв спадкової аномалії у новонароджених дітей зустрічається частіше. Захворіти туберозний склерозом може 1 немовля з 6-10 тисяч. У 70% випадків хвороба виникає спонтанно, випадково і не залежить від спадкових сімейних факторів.

відкриття захворювання

Відкриття туберозного склерозу пов’язують з іменами кількох дослідників.

1. Вперше захворювання описав вчений-медик Фрідріх Реклінгхаузен в 1862 році.
2. Французький дослідник Бурневілля провів серйозну дослідницьку роботу в цьому напрямку. Результати наукової праці він представив в 1880 році, описавши в них анатомічні зміни, що відбуваються в головному мозку при прогресуванні генетичної аномалії. Бурневілля зауважив склеротическое поразку звивин в головному мозку 15-річної пацієнтки. Вчений знайшов взаємозв’язок між епілептичними припадками, якими страждала дівчинка, вираженими ураженнями шкіри і зниженням інтелекту. Клінічні симптоми він об’єднав в єдину хвороба, назвавши її туберозний склерозом (через схожість видозмінених звивин з бульбоподібними горбками – «тубер»). Сучасна медицина називає генетичне відхилення хворобою Бурневілля, на прізвище дослідника.
3. Лікар-дерматолог Прінгл в 1890 році представив опис доброякісних пухлин на обличчі у людей, які страждають туберозний склерозом. У неврологічній літературі зустрічається синонімічне найменування патології – синдром Бурневілля-Прінгл.

Рання статистика досліджень свідчить про підвищення рівня смертності серед новонароджених дітей з такою хромосомної аномалією. Тривалість життя у дорослих людей з туберозний склерозом також скорочувалася. Сучасні терапевтичні розробки звели до мінімуму ризик смерті людей з хворобою Бурневілля.

У дітей

Туберозний склероз у дітей діагностується до 11-річного віку. Перші симптоми аномалії у дітей з’являються в 3 роки. Початкова стадія синдрому характеризується формуванням ділянок з огрубілою шкірою на тілі. Шкірні аномалії являють собою скупчення вузликових новоутворень доброякісної структури. Поступово невеликі пухлини зливаються в єдине велике пляма. Спочатку поверхню таких цяток має рожевий колір, потім відтінок стає жовтим або коричневим. Шкіра в місці їх локалізації схожа на шкірку апельсина (пориста, нерівна).

Існують і інші тривожні прояви, гідні уваги дбайливих батьків:

• поява специфічних маленьких бляшок у вигляді бульбашок з «гусячою шкірою» між пальцями;
• локалізація новоутворень в області попереку у дітей 10 років і старше (діапазон розмірів плям: 1 мм – 10 см);
• формування бежевих горбків з волокнистої структурою;
• затримки розумового розвитку, прогресуючий дитячий аутизм.

Діагностика туберозного склерозу у новонароджених малюків ускладнена. Виявити первинні ознаки спадкової аномалії виходить тільки за результатами комплексного обстеження маленького пацієнта.

Обов’язкові консультації з наступними лікарями:

• офтальмолог (фахівець обстежує очне дно, і виявить пухлиноподібні наріст на ньому, якщо такий є);
• дерматолог (лікар проведе ретельний огляд малюка, діагностує наявність ущільнень або шорсткостей на його тілі).

Характерна ознака туберозного склерозу в дитячому віці – нервові судоми (інфантильні спазми), які важко усунути. Лікування спрямоване на швидке купірування нападів, які є непередбачуваним і небезпечним симптомом, що порушує розумові здібності дитини. Коли лікарям вдається усунути інфантильні спазми, з’являється ще одна проблема, пов’язана із серцевою і дихальною недостатністю. Дитина з генетичною аномалією Бурневілля може страждати від ниркових кровотеч. Тіло малюка з туберозний склерозом покривається пігментними плямами, фібромами, папіломами. Терапія в цьому випадку пов’язана з проведенням процедури глибокої механічної шліфовки шкіри.

Діти з аномалією Бурневілля-Прінгл можуть одночасно хворіти на епілепсію. Якщо батьки помітили напад, їм варто відразу показати чадо лікаря. Епілептичні припадки порушують інтелектуальний розвиток і призводять до інвалідності, якщо захворювання не лікувати. Напади епілепсії проявляються протягом перших років життя дитини.

У дорослих

Доросла людина з патологією Бурневілля-Прінгл проходить терапевтичний курс у лікарів вузьких спеціалізацій. Особливості лікування пацієнтів з такою спадкової проблемою обумовлюються виразністю симптомів захворювання. Патологія не залежить від віку і зустрічається у 1-го з 40 тисяч людей. Неспецифічні симптоми аномалії лікуються локально, без використання спеціальних методик.

Туберозний склероз: причини хвороби

Головна причина розвитку туберозного склерозу – успадкування дитиною мутаційних генів. Люди, які є носіями хромосом з відхиленнями, передають «поганий» генетичний код своїм дітям. Туберкульозний спадковий склероз у дітей може проявитися через покоління.

Відхилення виникає в 2-х хромосомах:

• 9-й;
• 16-й.

У нормальному стані вони запобігають розвитку пухлин в організмі людини. Діяльність названих хромосом грунтується на синтезі білків, туберін і гамартіна, котрі зупиняють патологічні розростання тканин ще в зародковому стані. Пошкодження хромосом призводить до втрати функції, і в результаті розвивається склероз туберози в відділах головного мозку. Обидва патологічних стани небезпечні для здоров’я, але аномалії в 16-й хромосомі протікають важче. У дітей з такою проблемою розвивається розумова відсталість, серйозно уражаються нирки (орган припиняє повноцінне виконання своїх функцій).

Причини мутацій хромосом повністю не вивчені. Несприятливі процеси розвиваються спонтанно або передаються за спадковим аутосомно-домінантним ознакою, від батьків малюкові.

У ранній статистикою захворюваності патологією Бурневілля зазначено, що 50% пацієнтів успадкували аномалію від батьків. Нині ситуація змінилася в кращу сторону, і склероз туберози передається у спадок в 30% випадків. Решта 70% пацієнтів страждають придбаним захворюванням, які виникли через видозміни хромосом на етапі внутрішньоутробного формування або після народження.

характерна симптоматика

Хвороба Бурневілля-Прінгл володіє характерними симптомами. Аномалія розвивається поступово, тому перші ознаки спадкових відхилень стають помітні через роки. Існують фактори, які виглядають природно на шкірних покривах пацієнта з туберозний склерозом, тому людина залишає їх без уваги.

Симптоми, що виникають при захворюванні Бурневілля, розділені на 2 категорії:

• первинні;
• вторинні.

Початковий або первинний перелік ознак включає в себе наступні видозміни:

1. Освіта ділянок з огрубілою шкірою.
2. Ангіофіброми на шкірі обличчя.
3. Фіброми навколо нігтів на пальцях ніг і рук.
4. Поява гамартом на очній сітківці.
5. Нирки (або одна з них) вражені кістами.
6. Комп’ютерна томографія демонструє наявність вузлів поруч з шлуночками головного мозку (найнебезпечніші новоутворення).

Вторинні ознаки туберозного склерозу виявляються лікарем після проведення комплексних діагностик.

До них відносяться:

• освіту гіпопігментнимі (безбарвних) плям на поверхні шкіри;
• доброякісні пухлини ясен волокнистої структури;
• розростання множинних двосторонніх кіст в нирках;
• кореневі нарости, вкриті корочками;
• доброякісні пухлини в області серця;
• множинні «дірки» в легких, які добре видно на рентгенівських знімках і нагадують структуру бджолиних сот;
• поява інфантильних судомних вигинання тіла, верхніх і нижніх кінцівок;
• напади судом (атонічні, тонічні, міоклонічні);
• наявність у пацієнта родичів першої лінії спорідненості, хворих на туберкульоз туберозний склерозом;
• фіброзні нарости на лобі;
• ураження головного мозку гигантоклеточной астроцитоми.

Пухлини, що сформувалися в серце під час внутрішньоутробного розвитку плода або в грудному віці, часто призводять до важкої серцевої недостатності або смерті малюка. Новоутворення опухолевидной структури, які з’явилися після року життя дитини, довгий час розвиваються без зовнішніх проявів. Регресивний стан настає в 6-річному віці. Організм 5% пацієнтів з хворобою Бурневілля вражений злоякісними пухлинами, частіше локалізованими в нирках.

Клінічні ознаки склеротичних процесів в головному мозку пов’язані з інтенсивністю і складністю перебігу хвороби. Якщо малюк страждає розмитою формою спадкової аномалії, діагностувати захворювання по зовнішньої симптоматиці не виходить (немає нападів епілепсії, відсутня олігофренія). Туберозний склероз провокує розвиток відхилень в органах і системах людського організму.

Порушення роботи нервової системи

Генетична аномалія, вивчена Бурневілля, порушує роботу центральної нервової системи. Відбувається збій, в результаті якого розвивається судомний синдром. Нападами епілепсії мучаться 90% пацієнтів з туберозний склерозом. Напади призводять до серйозних психічних проблем, порушують поведінкові реакції, провокують затримки розумового розвитку.

Наступні симптоматичні прояви свідчать про похитнувся психічному здоров’ї малюка:

• невмотивована агресія;
• зайва повільність;
• безпричинне занепокоєння.

Діти з хворобою Бурневілля-Прінгл зазнають труднощів з перемиканням уваги, повільно реагують на що відбуваються навколо події, багато вередують. У таких малюків порушений нічний сон, з’являються ознаки сомнамбулізму і безсоння. Якщо порушення ЦНС виникають у новонароджених діток, симптоми захворювання виражені сильніше.

дерматологічні ознаки

Ознаки туберозного склерозу в 100% випадків порушують цілісність верхнього шару шкіри. Ступінь вираженості патології буває різною, але частіше шкірні покриви пацієнта покриваються світлими плямами. У міру дорослішання дитини чисельність цяток зростає. Відомі випадки, коли пацієнт з розглянутою спадковою патологією міг виглядати негарно, тому що у нього знебарвлюється вії, брови і волосся.

Існують і інші прикмети хвороби:

1. Шкіра у більшості хворих людей покривається вузликами буро або жовтого кольору, щільними, зустрічаються поодиноко або групами.
2. Шкірні покриви у дітей старше 10 років стають шорсткими, огрубілими і пересушеними.
3. 25% пацієнтів відчувають незручності через формування фіброзних горбків або фибром м’якої структури.
4. У підлітковому віці, після завершення процесів статевого дозрівання, у 50% хворих з’являються фіброми навколо нігтів на ногах, рідше – на руках. Новоутворення у вигляді папул червоного кольору оточують нігтьові пластини.

В 1/3 випадків тіло хворих покривається численними доброякісними новоутвореннями, сформованими з сполучної тканини. На дотик ці горбки – м’які, іноді звисають і схожі на мішечки. Фіброми найчастіше локалізуються на шиї, тулубі, руках або ногах.

Поразка внутрішніх органів

Аномалія Бурневілля також порушує роботу внутрішніх органів. Доктор Марина Юріївна Дорофєєва (старший науковий діяч в НДІ педіатрії ім. М. І. Пирогова, невролог, кандидат медичних наук) в своїх науково-практичних роботах докладно описує симптоматику, яка виникає на тлі поразки внутрішніх органів у хворих туберозний склерозом.

У списку патологічних відхилень знаходяться наступні прояви:

1. Рабдоміома. Поодинокі або множинні пухлини вражають серце малюка, який розвивається в материнській утробі або тільки з’явився на світло. Шкіра при рабдоміома набуває виражений синюшний колір.
2. Формування папілом або фибром в порожнині рота, ангіоліпом або гамартом в печінці і поліпів у кишечнику через ураженого хворобою травного тракту. Спадкова аномалія провокує виникнення заглиблень на зубній емалі.
3. Туберозний склероз погано відбивається на стані легких. У людини середнього віку з таким захворюванням на поверхні головного органу дихання утворюються кісти. У міру зростання кістозних опуклостей прогресує дихальна недостатність.
4. У 85% людей з хворобою Бурневілля-Прінгл страждають нирки, в яких розвиваються кісти і ангіоміоліпоми. Часто ниркові пухлини виникають відразу з 2-х сторін і є множинними. У 5% випадків у пацієнтів діагностуються злоякісні ниркові освіти (Онкоцитома і карциноми). При туберозному склерозі первинні симптоми ураження нирок з’являються в 20-30 років (в окремих випадках це відбувається в дитячому віці). На тлі спадкової патології нирки уражаються нефрокальцинозом, фокальним гломерулосклерозом, розвивається дисплазія судин органу.

Новоутворення в нирках, викликані туберозний склерозом, призводять до серйозних порушень функцій органу. При відсутності необхідної терапії розвивається ниркова недостатність.

офтальмологічні ознаки

Туберозний склероз поступово пошкоджує органи зору.

Порушення супроводжуються такими симптомами:

• косоокість;
• патологічні зміни в структурі райдужної оболонки;
• пухлини століття.

Пухлинні утворення в зорових органах супроводжуються різким погіршенням функцій зору. Але в основному їх розвиток відбувається приховано, без зовнішніх ознак. В процесі діагностики лікар офтальмолог бачить оранжево-рожеві вузлики овальної форми на очній сітківці.

Такі ознаки разом з діагностичними аналізами допомагають поставити точний діагноз.

Зорові розлади, що виникають із-за гамартом, супроводжуються таким набором симптомів:

• втрата пігментації райдужної оболонки;
• набряклість дискової частини зорового нерва;
• ангіофіброми на століттях;
• катаракта.

Офтальмологічна симптоматика хвороби Бурневілля виявляється не часто, але у 50% хворих лікарі діагностують доброякісні пухлини (гамартоми) очної сітківки та зорового нерва. Поверхня у гамартом буває гладкою, що підноситься над поверхнею шкіри, або вузлуватої. У медичній практиці зустрічалися і новоутворення змішаного типу, з гладкими краями і вузловим ущільненням в центрі.

Хвороба Бурневілля і її форми

Туберозний склероз розділяється на 2 різновиди:

• сімейна (хромосомні аномалії виявляються у дитини, в роду якого вже були люди з аналогічною проблемою);
• спорадична (хвороба виникає спонтанно, з нез’ясовних причин, і не співвідноситься зі спадковими ознаками).

Тип захворювання залежить і від того, яка з хромосом піддалася мутації.

Аномалія розвивається через видозмін в:

• 9-й хромосомі;
• 16-й хромосомі.

Класифікація патології в медицині відбувається і за ступенем тяжкості.

Форма хвороби буває:

• легкої (співвідноситься з генетичною формою хромосомної аномалії);
• важкої (відповідає спорадичні увазі розлади).

Згідно зі статистичними даними, 70% хворих туберозний склерозом отримують цю хворобу через дії на організм зовнішніх несприятливих чинників (в тому числі – забрудненої екології). Генетичні ознаки впливають на розвиток патології в 30% випадків. Імовірність народження здорової дитини у сімейної пари, в якій один чоловік хворіє на синдром Бурневілля, досягає 50%.

діагностика патології

Туберозний склероз – специфічний, має великий переліком симптомів і тому вимагає ретельної діагностики, із залученням вузькоспеціалізованих медичних працівників.

Отримати точний діагноз хвора людина зможе після консультацій з:

• неврологом;
• офтальмологом;
• нефрологом (лікар, який лікує ниркові патології);
• дерматологом;
• кардіологом.

Обстеження у цих фахівців дає правильну клінічну картину захворювання, допомагає дізнатися рівень несприятливих змін.

Лікар не діагностує туберозний склероз тільки за зовнішніми проявами або наданим пацієнтом фото.

Буде потрібно апаратне дослідження, із застосуванням таких технік:

• комплексна соматична діагностика;
• нейросонографія;
• МРТ;
• КТ;
• ЕЕГ (електроенцефалографія);
• офтальмоскопія.

Процедура нейросонографии проводиться тільки для маленьких діток, віком молодше 1-го року. У цей період життя джерельце на голові ще не заріс товстою шкірою, тому лікар може фактично безпосередньо вивчити стан головного мозку.

Комплексна соматическая діагностика складається з таких процедур:

• УЗД серця, нирок, черевної порожнини;
• МРТ серця;
• КТ нирок;
• ЕКГ;
• рентген сечового міхура;
• оглядовий рентген грудної клітки;
• ректороманоскопия (спосіб діагностики, що полягає в дослідженні слизових прямої кишки спеціальним приладом);
• колоноскопія (вивчення стану товстої кишки);
• кариотипирование 9-й і 16-й хромосом;
• перевірка видимості очного дна і яблука;
• загальний аналіз урини і крові.

Дослідження на магнітно-резонансному та комп’ютерному томографах належать до найбільш інформативним. Комп’ютерна діагностика допомагає вивчити тубер, перенасичені кальцієм, а також доброякісні вузлики. Якщо потрібна діагностика вузликових наростів з нормальним вмістом кальцію, застосовують процедуру магнітно-резонансної томографії.

Особливості лікування туберозного склерозу

Повністю вилікувати аномалію Бурневілля не можна, тому що захворювання розвивається через генної мутації. Однак терапія недуги успішно проводиться лікувальними установами. Після коригуючого лікування пацієнт живе повноцінним життям, без епілептичних нападів, фібром на шкірі, недостатності внутрішніх органів.

У боротьбі з патологією лікарі використовують такі терапевтичні методики:

• медикаментозне лікування;
• хірургічне втручання;
• комплексний підхід.

Пацієнту підбираються лікарські препарати, які допомагають знизити інтенсивність епілептичних припадків або прибрати їх повністю. Протікають в нервовій системі патологічні процеси строго контролюються, проводяться заходи щодо профілактики їх появи і поглиблення.

Консервативні методики терапії

Туберозний склероз лікують препаратами з наступного списку:

• прогестерон (допомагає при пошкодженні легень);
• кортикостероїдні гормони (Фенітонін, Нітразепам, Карбомазепін, Клоназепам) – знімають напад епілепсії;
• гіпотензивні медикаменти лікар призначає при порушенні роботи нирок;
• серцево-судинні ліки додаються в терапевтичний комплекс при виявленні рабдоміом в серце.

Діти, у яких на фоні туберозного склерозу спостерігається затримка розвитку мови і мислення, проходять курс психокоррекционного лікування. Дорослі пацієнти повинні дотримуватися кетогенную дієту, збільшивши обсяг жирів і одночасно зменшивши білкову та вуглеводну їжу в щоденному меню. Поєднання дієти з медикаментозним лікуванням в окремих випадках допомагає повністю позбутися від епілептичних припадків.

Лікування захворювання хірургічними методами

Операційне втручання необхідне в тих ситуаціях, коли туберозний склероз спровокував несприятливі наслідки.

Хірурги використовують в роботі методики з наступного переліку:

• висічення доброякісних пухлин в головному мозку, провокують судоми;
• шунтування (прибирає накопичилася рідина при гідроцефалії, вимагає розтину черепної коробки);
• видалення ниркових пухлин, при тяжкому перебігу хвороби – виконання нефректомії (видалення ушкодженої нирки), трансплантація органу;
• висічення або електрокоагулірованіе поліпів, що утворилися в кишечнику;
• припікання або випарювання доброякісних пухлин на очній сітківці;
• лазерне видалення фіброзних дефектів на шкірі, боротьба з фібромами методами кріодеструкції (припікання рідким азотом) або електрокоагуляції (вплив електричним струмом).

Хірургічне лікування патології Бурневілля проводиться в випадках при виникненні у лікаря підозр на серйозні деформації внутрішніх органів. Показанням до операції є і висока ймовірність перетворення доброякісної пухлини в злоякісну.

Народні рецепти проти судом

Судомний синдром при туберозному склерозі є небезпечним симптомом, що призводить до олігофренії у дитини або смертельного результату. Головна мета лікування хвороби – запобігти судоми, знизити ризик їх появи.

Народна скарбничка пропонує наступні протисудомні ліки:

1. Широколистий крестовнік. Подрібнити корінь широколистого крестовника, залити 20 г складу окропом (200 мл), помістити засіб в термос і настоювати 1 годину. Відфільтрувати і вживати по 40 крапель складу під час нападу епілепсії.
2. Гусяча перстач. Висушену траву застосовують для приготування настоянки на основі молока. Потрібно взяти кип’ячене молоко (200 мл), залити їм лапчатку (1 ч. Л.), Настояти 15 хвилин. Випивати по 1-му склянці 3 рази на добу.
3. Звичайний чебрець. Висушену траву чебрецю звичайного (15 г) запарити окропом (200 мл), настояти 15 хвилин і процідити. Приймати 3 рази на день в дозуванні 1 ст.л. за раз.
4. Колючий татарник. Запарити сушену траву татарника (1 ст. Л.) Склянкою окропу, настояти 20 хвилин і процідити. Випивати настій тричі на день по 1-й ст.л.
5. Адоніс весняний. Висушену траву горицвіту (1 ст. Л.) Запарюють окропом (200 мл), настоюють 20 хвилин і проціджують. Настій п’ють тричі на день, дозування – 1 ст. л. за раз.
6. Полин. Сушену траву полину в кількості 1-й ст. л. залити окропом (200 мл), настояти 30 хвилин і процідити. Пити 3 рази на день по 1/3 склянки.
7. Лікарська валеріана. Взяти 1 ст. л. подрібненого кореня валеріани, залити кип’яченою прохолодною водою, настояти 6-8 годин, витримати на великому вогні до закипання і процідити. Пити тричі на день в дозуванні 1 ст. л. за раз.
8. Подмаренник. Взяти 2 ст. л. висушеної трави підмаренника, запарити її окропом (500 мл), залишити на ніч для настоювання, вранці – процідити. Пити настій 4 рази на добу, дозування – 0.5 склянки.

Підтримуюча народна терапія допоможе зняти судомний синдром і пацієнт, пройшовши лікувальний курс, зможе жити повноцінним життям.

можливі ускладнення

Хвороба Бурневілля-Прінгл при відсутності лікування дає серйозні ускладнення.

До них відносяться:

• погіршення зору, аж до повної втрати зорових функцій;
• судоми, напади епілепсії (якщо припадок затягнеться, людина може померти або впасти в кому);
• гідроцефалія (порушується відтік спинномозкової рідини з черепної коробки);
• ниркова і легенева недостатність;
• олігофренія (у дітей).

Напади епілепсії при туберозному склерозі бувають безперервними. Хвора людина може прийти до тями і через кілька хвилин знову забитися в судомах. Такий стан вимагає негайного лікарського втручання, інакше настане смертельний результат.

Прогнози і профілактичні заходи

Прогноз хвороби залежить від інтенсивності і швидкості наростання симптоматики. В цілому він сприятливий. Дитина з діагнозом «туберозний склероз» має всі шанси прожити довге і повноцінне життя, але за умови правильної підтримуючої терапії.

Провести профілактику патології не можна, оскільки вона часто розвивається в результаті спорадичних мутацій генів. Але якщо аномальні хромосоми з генами передаються у спадок, то найкращим профілактичним засобом проти туберозного склерозу буде генетичний аналіз. Його проводять перед зачаттям дитини.